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La génétique pourrait expliquer la survenue d’un AVC chez les jeunes

Être victime d’un AVC avant 50 ans est un signal d’alarme pour les chercheurs. La génétique pourrait-elle être au banc des accusés?

En théorie, Jenny Jay n’aurait jamais dû être victime d’un AVC. Elle était active, ne fumait pas et avait une saine alimentation. Et elle n’avait que 19 ans. 

Jenny Jay

Jenny Jay

En fait, lorsque Jenny est arrivée par ambulance à l’Hôpital général de Whitehorse, en mai dernier, avec une fièvre de 40 °C (104 °F) et aucune sensation du côté gauche de son corps, les médecins ont d’abord pensé qu’elle présentait des symptômes de méningite ou d’une infection qui s’était répandue jusqu’à son cerveau. Ils lui ont fait subir une multitude de tests avant de découvrir la cause réelle de son affection : un AVC provoqué par une migraine.

Selon le Dr Guillaume Paré, généticien et chercheur, être victime d’un AVC avant 50 ans est inhabituel. Le risque de subir un AVC augmente avec l’âge et est aggravé par des facteurs incluant l’hypertension, un taux de cholestérol élevé et le tabagisme.

Lorsqu’un AVC se manifeste chez une jeune personne comme Jenny, qui a peu de facteurs de risque, il est possible qu’une mutation génétique en soit la cause.

Les chercheurs ont découvert 10 gènes associés à l’AVC. Que se passerait-il s’ils pouvaient déterminer les gènes qui mettent à risque d’AVC des jeunes en bonne santé? C’est ce que le Dr Paré et son équipe de recherche, à l’Université McMaster, tentent de faire, soutenus par des fonds recueillis auprès de donateurs de la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC. 

Ils ont déjà ciblé une mutation connue sous le nom de Notch 3, observée chez plusieurs survivants de l’AVC. Le Dr Paré et son équipe croient qu’elle pourrait expliquer un certain nombre d’AVC chez les jeunes.

Selon les estimations, 0,3 % de la population au pays, soit près de 100 000 personnes, présente la mutation Notch 3. Celle-ci décuple le risque d’AVC et rend les porteurs plus vulnérables à l’AVC hémorragique, qui est considéré le type le plus mortel, car il existe moins de traitements.

Même s’il est encore trop tôt pour demander à votre médecin de vérifier votre risque génétique, il est possible qu’éventuellement, les personnes à risque puissent recevoir un diagnostic avec une simple analyse du sang. Cependant, pour en arriver là, les chercheurs doivent d’abord repérer un plus grand nombre de gènes qui font augmenter ce risque. Notch 3 est la première de plusieurs mutations qu’il faut cerner.

Renseignez-vous sur vos antécédents familiaux

Ce que vous pouvez faire pendant que les chercheurs tentent d’en découvrir davantage sur ces gènes est de connaître vos antécédents familiaux lorsqu’il s’agit d’évaluer votre risque de maladie du cœur ou d’AVC. 

Si une personne apparentée au premier degré, c’est-à-dire l’un de vos parents, un frère ou une sœur, ou un enfant, est victime d’un AVC avant l’âge de 50 ans, vous êtes aussi probablement à risque.  

Le Dr Paré insiste sur le fait que, même si vous-même ou une personne que vous connaissez avez des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire, vous pouvez améliorer vos résultats considérablement en apportant des changements simples à votre mode de vie, y compris une saine alimentation, davantage d’activité physique et une vie sans fumée.    

On ne sait pas quel rôle ont joué les facteurs génétiques dans l’AVC dont a souffert Jenny. Cependant, cette dernière croit qu’une meilleure connaissance de ses antécédents familiaux ne peut qu’être bénéfique.

« Je suis sûre que si vous avez un risque plus élevé d’être victime d’un AVC à un jeune âge, il serait vraiment utile d’avoir cette information, affirme-t-elle. Elle serait d’une aussi grande utilité que le fait de savoir, pour une personne allergique aux abeilles, qu’elle doit transporter un EpiPen avec elle. »

Et que peuvent faire les personnes qui n’ont pas la possibilité d’accéder à des antécédents familiaux complets? Le dépistage génétique permettra éventuellement de combler les lacunes. Lorsque nous aurons une meilleure compréhension des gènes associés à un risque d’AVC précoce, les médecins pourront repérer facilement les personnes à risque, et s’assurer qu’elles sont suffisamment conscientes des risques et vigilantes pour adopter un mode de vie sain.

Atteindre des sommets

Depuis son AVC, Jenny s’est rétablie à une vitesse incroyable, qu’elle attribue à sa collaboration avec un ergothérapeute. Son désir de voir le monde n’a pas été freiné. À peine un an après son AVC, Jenny explorait l’Angleterre.

Pour célébrer son rétablissement, elle a décidé de se lancer à l’assaut de trois des plus hauts sommets du Royaume-Uni, tout en recueillant des fonds pour la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC afin d’aider à créer plus de survivants.

Regardez le parcours inspirant de Jenny ici (en anglais) 

6 Responses

  1. Steve lortie

    Bonjour j’ai fait un AVC le 1 janvier 2000 à l’âge de 21 ans sans avoir d’antécédents j’ai subie 7 inerventions j’ai connue le coma j’ai été en fauteuil roulant ont me dissait j’avais 15% chance de survie et 0% de remarcher j’ai surmonté tous sa mais il n’a pas une journée que je peut vivre normalement car cette AVC m’a fait amplifié un TDAH par 3 et m’a tout déstabilisé aux niveau hormonaux et parce que le cerveau à baigné dans le sang durant 48 heures avant aller à hôpital j’ai resté avec des séquelles de fibromyalgie et après avoir quitté les soins paliatif j’ai été placé sur l’étage des condamné à mort j’ai vue 2 personnes mourir devant moi j’ai jamais réussi à obtenir l’aide nécessaire pour mieux vivre et j’ai perdu tout confiance au système de la santé

  2. Sylvie Carpn

    Mon mari a eu un Itc car son caillot a passé en 2010 il a pu se joindre à une étude de recherche sur les acv lui il était suivi à l hôpital Charles LeMoyne son étude se terminait en juin 2015 sur différents médicaments on attend les résultats du qui devraient sortir en 2016 environ 3000 patients étaient sur cette étude se suivi lui a permis de mieux suivre son cholestérol

  3. Frogé

    Frogé bravo jenny j espère que tes voeux de réaliserontje suis convaincus que la génétique peux sauves des vies j en es fait un il y as 5 ans

  4. Pingback : Pourquoi donner? | FMCoeur Blogue

  5. Steph

    Un AVC grave a 30ans Je déprime
    Posté le Mardi 06 septembre 2016 : 02:52 – Signaler un abus
    Bonjour a tous,
    J’ai fait le 6 Mai dernier un AVC hémorragique grave. Je viens d’avoir 30ans. Apres 1mois en soins intensifs et reanimation où je me suis chopée une BMR. J’ai commencé la réeducation en juin et Je là poursuis actuellement en hopital de jour. Je viens vers vous car j’ai de gros doutes et Je me sais pas trop a qui en Parler. Je remarche avec une canne tripode et un releveur depuis 2 mois Le member superieur ne reagit qu’en flexion.avec beaucoup de spasticité. Ma marche est loin d’être normale. J’ai souvent l’impression que Je vais tomber Quand Je suis en position debout et cela m’effraye beaucoup du coup Je n’ose plus marcher car Je crains de tomber Je culpabilise car on me dit que Je me fais aucun effort pour m’en sortir. Je me sens donc déprimée et coupable quelq’un est-il passé par là? Est ce normal de craindre a ce point la chute? Que dois-Je faire?

    1. FMCoeurBlogue

      Merci Steph pour votre confiance et d’avoir pris le temps de nous écrire un commentaire. Nous avons reçu plusieurs commentaires par le passé de personnes ayant vécu un AVC qui avaient une crainte (qui varie en fonction de leur histoire). Nous sommes donc d’avis que vous n’êtes pas la seule personne dans cette situation! Chaque effort fourni compte, ne baissez pas les bras! Nous sommes derrière vous. Voici un peu plus d’information sur la vie après un AVC : http://www.fmcoeur.com/site/c.ntJXJ8MMIqE/b.3562135/k.6E4C/AVC__Questce_quun_AVC.htm.

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